آیا می توان ژنوم انسان را روی وب دنبال کرد؟

 پول نیوز-نوح پسربچه ای شش ساله است که از یک بیماری ناشناخته رنج می برد. پزشک او قصد دارد اطلاعات ژنتیکی وی را روی اینترنت به اشتراک بگذارد به این امید که مورد دیگری مشابه نوح در جایی دیگر از این کره خاکی یافت شود.

یافت شدن موارد مشابه می تواند راهگشای درمان نوح باشد. او حالاتی از عقب افتادگی را نشان می دهد، با واکر راه می رود و فقط توانایی صحبت به اندازه چند کلمه را دارد. نتایج ام آرآی نشان می دهد که مخچه او کوچکتر شده است.

مطالعات روی محتوای ژنتیکی این پسربچه در بیمارستان کودکان دانشگاه آنتوریوی شرقی نشان دهنده اختلال در توالی های نوکلئوتیدی (اجزای تشکیل دهنده مولکول دیانای) او است و احتمالا کلید درمان نوح در این اختلال ژنتیکی است. اما تا زمانی که موردی مشابه یافت نشود، پزشکان نمی توانند کاری برای نوح انجام دهند.

به تازگی برنامه نویسان این بیمارستان سیستمی را طراحی کرده اند که می تواند با سایر مراکز درمانی در نقاط دیگر دنیا تبادل اطلاعات کند؛ از جمله میامی، بالتیمور و کمبریج. این سیستم که MatchMaker Exchange نام دارد راهی نوین است برای مقایسه خودکار توالی های دیانای بین افرادی با بیماری های ژنتیکی در هر نقطه از دنیا.

یکی از محققان این تیم دیوید هاسلر، متخصص بیوانفورماتیک از دانشگاه کالیفرنیاست. او میگوید پروژه توالی یابی مولکول دیانای سال ها و به صورت جهانی در حال انجام است.

تاکنون ژنوم تقریبا 200 هزار نفر در دنیا توالی یابی شده است و این تعداد روز به روز بیشتر می شود و در سال های پیش رو به بالای میلیون خواهد رسید. مقایسه این مجموعه بزرگ از داده های ژنتیکی هدف بعدی در مطالعات ژنتیکی انسان است.

به بیان دیگر، آنچه امروزه در مورد ژنوم انسان در دسترس است به میزان زیادی آفلاین هست. شما می توانید با کارت اعتباری بانکی خود، در هر جایی که بخواهید، راحت و بی دردسر خرید کنید زیرا بانک صادرکننده کارت اعتباری، داده های مالی مشتریان را به صورت آنلاین در اختیار دارد اما اطلاعات زیستی شما شاید تا چندین دهه آینده هم آنلاین نشوند.

مجموعه داده های مرتبط با دیانای با کمک هارددیسک و سیستم های پستی جا به جا می شوند! البته مشکل اصلی فقط تکنیکی نیست بلکه بیشتر به مسائل اخلاقی و حریم خصوصی افراد مربوط می شود.

عده ای معتقدند به اشتراک گذاشتن اطلاعات ژنومیک فرد یا، به عبارت دیگر، کل الفبای سازنده وجود یک انسان در اینترنت هم خطرساز است و هم غیراخلاقی.

مشکل بزرگ در مطالعات ژنومیک و استفاده از آنها برای نجات جان بیماران، نبود امکان دسترسی به مجموعه داده های جمع آوری شده است. امروزه فشار و تاکید بر ساخت یک تکنولوژی است که بتواند حجم بسیار زیادی از ژنوم ها را در لحظه با هم و با اطلاعات و سوابق پزشکی موجود مقایسه کند.

برای یافتن راهی برای درمان نوح باید میلیون ها ژنوم بررسی شود تا دلیل درست بیماری و امکان درمان آن یافت شود. در حال حاضر در دنیا هیچ مرکز پژوهشی یافت نمی شود که منابع مالی و تکنیکی برای ساخت چنین فناوری در اختیار داشته باشد.

دکتر هاسلر معتقد است راه حل در ایجاد شبکه ای جهانی برای ارتباط peer-to-peer (همتا به همتا) بین کامپیوترهاست تا بتوان اطلاعات و فشار پردازش آنها را پخش کرد. استانداردی که او و تیمش طراحی کردهاند به محققان این اجازه را می دهد که سوالی خاص (درباره توالی ژنوم) را از سایر بیمارستان ها یا مراکز درمانی بپرسد و آنها در پاسخ دیگران می توانند شخص و سطح دسترسی او به اطلاعات ژنومیک را تعیین کنند.

به این ترتیب، مسائل اخلاقی یا امنیتی مرتبط با مطالعات ژنتیکی از این دست حل میشود. دکتر هاسلر در این باره می گوید: «اگر داده های دیانای افراد راحت تر و گسترده تر در دسترس عموم باشد دنیای پزشکی از اثرات شبکه ای که بر تجارت بسیار مثبت است، بهره مند خواهد شد.

جایگزین دیگر، وضعیت کنونی است یعنی دپو کردن اطلاعات ژنوم در سیستم های بایگانی بیمارستان ها. بزرگترین آزمایشگاه ها می توانند ژنوم انسانی را با دقت بالایی رمزگشایی کنند. محاسبات نشان می دهند که توالی یابی های خودکار مولکول دیانای می توانند 85 پتابایت اطلاعات را در سال جاری (2016) و احتمالا دو برابر این مقدار را در سال 2019 و الی آخر تولید کنند.

برای راحت تر شدن مقایسه به این مثال توجه کنید. حجم کل کپی های فیلمی که شبکه نتفلیکس در اختیار دارد، 6/2 پتابایت است. آدام بری، مدیرعامل Curoverse که مشغول تهیه نرم افزارهای اپن سورس برای بیمارستان هاست، می گوید: «در این پروژه شما با حجمی بی نهایت بزرگ از داده ها رو به رو هستید که باید با هم مقایسه شوند.

پاسخ اینجاست که به جای حرکت دادن داده ها، سوالات مرتبط با آنها را باید جا به جا کرد. هیچ کس این کار را نمی کند چون امکانات آن موجود نیست اما انجام این کار در آینده میسر می شود و جریان زندگی را تغییر می دهد.»

پژوهش های ژنتیکی امروزه حول مقایسه ژنوم افراد و بررسی اثر تفاوت در توالی نوکلئوتیدها بر وضع سامت کلی آنها می گردد. تفاوت تک تک ما با یکدیگر به علت تغییرات در ماده ژنتیکی سلول ها در 3 میلیون نقطه از مولکول دیانای است؛ به عبارت ساده تر، یک نوکلوئوتید در هر هزار عدد. بسیاری از این تفاوت ها اهمیتی ندارند اما تعداد اندکی از مسائل را توضیح می دهند؛ به عنوان مثال، مشکل تاسف بار پسربچه داستان ما.

تصور کنید در آینده فردی زیاد خوش شانس نباشد و به نوعی سرطانی دچار شود. پزشک معالج با دانستن این نکته که بسیاری از سرطان ها بر اثر جهش و اختلال در ماده ژنتیکی به وجود می آیند، ممکن است دستور آنالیز دیانای تومور را بدهد و شبکه اینترنتی داده های دیانای هم اختراع شده باشد. در این صورت، با توجه به داده های قبلی، روشن می شود که این تومور به چه علت ایجاد شده است و چه داروهایی برای مبارزه با آن موثرتر خواهند بود.

در تابستان 2015 تیم دکتر هاسلر موتور سرچی به نام Beacon را برای مجموعه ای از داده های دیانای در دسترس طراحی و آنلاین کرد. البته این موتور سرچ تنها به یک پرسش پاسخ می دهد؛ آیا در توالی مورد مطالعه، یک نوکلوئوتید خاص (مثلا تیمیدن) در پوزیشنی خاص (مثلا شماره 1520301 کروموزمی) وجود دارد یا نه؟ مشکل دیگر در ارتباط با این گونه مطالعات، وجود صفاتی است که الگوی توارث مندلی ندارند.
به این مثال توجه کنید تا موضوع روشن شود. سال هاست پژوهش ها برای یافتن نوعی ارتباط بین جهش های ژنتیکی یا اختلال در ژنوم و دیابت در جریان است.

پس از حجم وسیعی از مطالعات و سوزاندن منابع مالی زیاد در این راه، مشخص شده است دیابت تنها به علت اختلال در یک ژن ایجاد نمی شود بلکه تلفیقی از اختلالات در صدها - اگر نگوییم هزاران - ژن مختلف می تواند سبب افزایش شانس ابتا به دیابت شود. یک مثال دیگر، در خرداد امسال 36989 فرد مبتا به شیزوفرنی مورد مطالعه ژنتیکی قرار گرفتند.

اگرچه گفته می شود این بیماری قابلیت توارث بالایی دارد اما در نهایت مشخص شد وجود 108 ناحیه ژنی تنها چند درصد در افزایش شانس ابتلا به این بیماری سهم دارد.

به هر روی، بین سال های 2011 تا 2013 به اشتراک گذاشتن داده های ژنتیکی در کانادا و وجود شبکه ای از این داده ها سبب شد علت دقیق 146 بیماری در 55 درصد بیماران به خوبی تشخیص داده شود. وجود شبکه اینترنتی داده های دیانای سبب تسهیل تشخیص به موقع و درمان خواهد شد و راهی است که حتما و دیر یا زود در علم پزشکی پیموده می شود.