پول نیوز- نوجوان کلمبیایی که به نوعی بیماری پیری زودرس نادر مبتلا بود، به طرز معجزه آسایی تاکنون زنده مانده و تولد 15 سالگی اش را در کنار خانواده و دوستانش جشن گرفته است. این در حالی بود که او بنا به گفته پزشکان، تنها باید 13 سال عمر می کرد.

«ماگالی گونسالس» مانند هر دختر نوجوان دیگری عاشق بازی کردن، موسیقی، رقصیدن، رنگ صورتی و آرایش کرده است، اما شرایط او متفاوت است.

او بر خلاف دوستانش در بدن پیرزنی 90 ساله گیر افتاده است و از پیش بینی طول عمرِ 13 ساله نیز عبور کرده است.

ماگالی گونسالس (Magali Gonzalez) اهل کلمبیا است و جزو معدود افرادی است که در جهان از بیماری پیری زودرس رنج می برند. پیری زودرس، پیر کودکی یا پروجریا که همچنین با عنوان «سندرم هاچینسون-گیلفورد پروجریا» نیز شناخته می شود، یک وضعیت بسیار نادر ژنتیکی است که در آن علائم و نشانه های پیری و کهولت در سنین بسیار کم تجلی می نمایند.

پدر و مادر ماگالی بیم دارند که روزی از خواب بیدار شوند و دخترشان جانش را از دست داده باشد. او توانایی راه رفتن خود را از دست داده است و به مراقبت های پزشکی نیاز دارد. او اما این ماه دست به کار بزرگی زد: رسیدن به سن 15 سالگی بر خلاف نظر پزشکان که طول عمر 13 سال را برای او پیش بینی کرده بودند.

همین اتفاق موجب شد تا جشن تولد 15 سالگی او به یاد ماندنی تر از همیشه شود.

ژن LMNA پروتئین لامین A را تولید می کند که این پروتئین شالوده هسته سلول را نگه می دارد. محققان امروزه بر این باورند که پروتئین معیوب می تواند هسته را نااستوار کند. گفته می شود که همین بی ثباتی در نهایت منجر به بروز پیری زودرس می شود.

این کودکان در بدو تولد کاملا عادی به نظر می رسند، اما علائم پیری زودرس در فاصله 18 تا 24 ماه پس از تولد نمایان می شود. کودکان مبتلا به پروجریا یا همان نوع کلاسیک پیری زودرس در سن 13 یا 14 سالگی به دلیل بیماری قلبی جان خود را از دست می دهند.

پیری زودرس نوعی اختلال ژنتیکی است پیری زودرس نوعی اختلال ژنتیکی است او تولد پانزده سالگی اش را در روز شنبه جشن گرفت او تولد پانزده سالگی اش را در روز شنبه جشن گرفت او نیز مانند دختران هم سن و سال خود برای جشن تولد آماده می شود او نیز مانند دختران هم سن و سال خود برای جشن تولد آماده می شود ماگالی حالا آماده مراسم تولدش است و در کنار یکی از اعضای خانواده اش، عکس سلفی می گیرد ماگالی حالا آماده مراسم تولدش است و در کنار یکی از اعضای خانواده اش، عکس سلفی می گیرد خوزه اِیدر گونسالس، پدر ماگالی، او را در آغوش گرفته است. آن ها در شهر ال کابویالِ کلمبیا زندگی می کنند خوزه اِیدر گونسالس، پدر ماگالی، او را در آغوش گرفته است. آن ها در شهر ال کابویالِ کلمبیا زندگی می کنند سوفیا سیه را، مادر ماگالی، و میگِل بِسرا، طراح مد کلمبیایی، در حال پوشاندن لباس بر تن ماگالی هستند سوفیا سیه را، مادر ماگالی، و میگِل بِسرا، طراح مد کلمبیایی، در حال پوشاندن لباس بر تن ماگالی هستند دوستان ماگالی نیز در مراسم جشن تولدش حاضر شده اند دوستان ماگالی نیز در مراسم جشن تولدش حاضر شده اند

منبع: فرادید